Ejemplos enfermedades genéticas:
*Síndrome de Angelman: es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por
un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento,
ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo
momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y
déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a
30.000 nacimientos.
Es un ejemplo
clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y
defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en
función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas
mutaciones están en una zona del
cromosoma 15,
en el mismo
locus que el
síndrome de Prader-Willi, precisamente en el
15q11-q13
*Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: comprende un grupo heterogéneo de neuropatías
periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria.
Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los
50-60 años.
*
Daltonismo: es un
defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La
palabra daltonismo proviene del físico y matemático
John Dalton que
padecía este trastorno.
El grado de afectación es muy variable y
oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (
acromatopsia) y
un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de
rojo y
verde. A pesar de que la sociedad en
general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone
un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado
de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de
planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un
reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores
(militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede
detectarse mediante test visuales específicos como las
Cartas de Ishihara.
El defecto
genético es
hereditario y se transmite generalmente por un
alelo recesivo
ligado al
cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia
será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas
X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por
ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5%
de las mujeres.
El término
discromatopsia
se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de
los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser
de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o
daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen
genético y se presentan en algunas enfermedades de la
retina o el
nervio óptico.
No se conocen
con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona
estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las
personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
población general de padecer algunas patologías, especialmente de
corazón,
sistema digestivo
y
sistema endocrino, debido al exceso de
proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del
genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún
tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas. Las terapias de
estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la
sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo
en sus expectativas vitales.
*Síndrome de Edwards: es una
aneuploidía
humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma
adicional completo en el par
18. También se
puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación
desequilibrada) o por
mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la
Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en
la literatura pediátrica y
genética en el
año 1960.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con
claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se
produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo
se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
La principal
causa de la espina bífida es la deficiencia de
ácido fólico en
la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes,
aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha
comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario, lo que se
heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que
ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina
bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad. Básicamente
existen dos tipos de espina bífida, la espina
bífida oculta y la espina
bífida abierta o quística.
Es una de las
enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucasiana
con una incidencia en la población española, según recientes estudios de
cribado neonatal, de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Al presentar una
herencia
autosómica recesiva, se calcula que un 4-5% de la
población general son portadores de esta entidad en la raza blanca. Es ésta una
enfermedad de las glándulas exocrinas que afecta a múltiples órganos y
sistemas, debido a la existencia de alteraciones hidroelectrolíticas y de las
mucoproteínas a nivel glandular, originándose secreciones anómalas y espesas
que producen obstrucción e infección con las consiguientes manifestaciones
clínicas. La principal causa de morbilidad y mortalidad continúa siendo la
afectación pulmonar, causante de un 95% de los fallecimientos.
Esta
enfermedad fue originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y
también conocida como mucoviscidosis
(del
lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso"), es
una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada,
causando muerte prematura. La
dificultad
para respirar es el
síntoma más
común, emergente de
infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse
resistentes al tratamiento con
antibióticos y
otros
fármacos. La FQ
es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco
espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a
pulmones,
intestinos,
páncreas e
hígado. Así
mismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (
NaCl) en el
sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el
examen de
electrolitos del sudor. El mismo evalúa, entre otros
iones, los niveles de
cloruro excretados. Una
variedad de síntomas, incluyendo
infecciones sinusales, disminución del crecimiento,
diarrea son el
resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos órganos.
Se trata de
una de las enfermedades fatales más comunes. Su
prevalencia es
mayor entre
caucásicos; una de cada 25 personas de
ascendencia europea es portadora asintomática de un
gen para FQ, siendo la enfermedad
genética heredable más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de
cada 25 personas es portador sano
heterocigoto. Los
afectados pueden ser diagnosticados mediante
pruebas genéticas
prenatales; también por screening
neonatal o, durante la infancia temprana, por la mencionada prueba del sudor.
No existe cura para la FQ, sin embargo, hoy en día existen tratamientos en los
que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25%. La
supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando
valores más altos en algunos países (57,8 en EE.UU.).
En casos
severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un
trasplante de
pulmón.
La FQ es
causada por una
mutación en un gen llamado regulador
de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus
siglas en inglés). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos
gástricos y
moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del
gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La
FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En
consecuencia, se la considera una enfermedad
autosómica recesiva. El nombre fibrosis quística se refiere a los procesos característicos de
cicatrización (
fibrosis) y
formación de
quistes dentro
del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930.
*El síndrome de Ehlers-Danlos:
es un grupo de
alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos
provocado por un defecto en la síntesis de
colágeno.
Dependiendo de la
mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde
leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de
soporte.
*La hemofilia:
es una enfermedad genética recesiva relacionada con el
cromosoma X que
consiste en: la
hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación,
la
hemofilia B,
cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la
hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
*El síndrome de Klinefelter: (abreviado normalmente como SK) es una anomalía
cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,
hipogonadismo.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los
gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras
divisiones del cigoto.
El
sexo de las personas, como bien sabemos,
está determinado por los
cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY
(46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el
síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X
extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No
obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con
variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
Se cree que
Carlos II de España sufrió este síndrome, debido
fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y
falta de sangre nueva.
*El síndrome de Joubert : es una rara anomalía de carácter
genético que
puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el
autismo.
Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermix del
cerebelo (en
este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el
líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha
atribuido a esta afección la categoría de
enfermedad genética.
Estos
trastornos ocasionan
tumores que crecen en los
nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la
piel y deformidades en los
huesos. Las neurofibromatosis ocurren en
ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la
descendencia de forma
autosómica dominante. Los científicos han clasificado los
trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
cada uno con una alteración en un
cromosoma
diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis,
pero éstos no han sido definidos aún.
La
Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez
primera en el 1882 por
Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan
sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más
comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad.
La forma descrita por
Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común,
llegando aproximadamente al 85% de los casos.
La
neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que
ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los
Estados Unidos.
Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50
por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación
(cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el
gen mutante puede
pasarse a generaciones sucesivas.
Con
anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o
neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas,
tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios
exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre
ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren
tumores del sistema nervioso central.
Es una
alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de
tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento
está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral.
Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de
Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los
nervios), Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF):
- NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó
Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de
manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso
periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse
todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.
- NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales
(nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)
Este síndrome
es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado
por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la
descubrió Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de
nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre
el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados
de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas
antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través
de
amniocentesis o
vellosidades
coriales.
La incidencia
y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000
niños y 1 de cada 30.000 niños (en función de las poblaciones) nace con esta
compleja alteración genética. Considerada una
enfermedad rara,
parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas
y en su variable grado de severidad.
*El síndrome Turner:es una
enfermedad genética caracterizada por la presencia de un
solo
cromosoma X.
Genotípicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y).
Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de
cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con
síndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X. En
algunos casos se produce
mosaicismo, es
decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia
de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y
la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los
caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de
por vida.
Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
